中新網(wǎng)長沙6月25日電 (林捷)糖尿病患者的精準(zhǔn)分型，一直困擾著臨床。中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院國家代謝性疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心科研團(tuán)隊(duì)，在三十余年持續(xù)探索的基礎(chǔ)上，與香港中文大學(xué)、英國�？巳�特大學(xué)通力合作，構(gòu)建出首個可用于糖尿病分型診斷的中國人群遺傳風(fēng)險評分(簡稱C-GRS)，相關(guān)研究成果于6月26日發(fā)表在歐洲糖尿病會刊《Diabetologia》。

　　該項(xiàng)目基于超過2000例中國1型糖尿病患者、1000例2型糖尿病患者和3200例對照樣本，系統(tǒng)開展全基因組關(guān)聯(lián)分析，識別出多個與1型糖尿病高度相關(guān)的SNP位點(diǎn)。根據(jù)這些數(shù)據(jù)，團(tuán)隊(duì)構(gòu)建出一個真正意義上服務(wù)于本土的評分體系——中國人群1型糖尿病遺傳風(fēng)險評分(C-GRS)。

　　研究顯示：當(dāng)患者的C-GRS評分高于1.211時，該個體95%的可能性為1型糖尿�。欢�評分低于-0.407時，則提示該個體95%的可能性為2型糖尿病。此外，與歐洲人群開發(fā)的GRS模型相比，C-GRS在鑒別1型糖尿病與2型糖尿病方面表現(xiàn)出更好的判別能力，凸顯出開發(fā)本土化遺傳評分模型的必要性與有效性。

　　目前，C-GRS已在香港中文大學(xué)超2萬例糖尿病隊(duì)列中成功完成驗(yàn)證，結(jié)果顯示該工具能夠顯著提高對糖尿病類型的判別能力。為全面驗(yàn)證該模型在臨床初診中的適用性和分型效能，研究團(tuán)隊(duì)將牽頭全國80余家三甲醫(yī)院，開展前瞻性臨床多中心研究，計劃納入超過3000名新診斷糖尿病患者。

　　研究團(tuán)隊(duì)期待，隨著中國人群模型的建立，未來C-GRS也有望通過便捷的基因檢測服務(wù)，在更廣泛的人群中應(yīng)用，實(shí)現(xiàn)糖尿病分型由“經(jīng)驗(yàn)判斷”向“數(shù)據(jù)驅(qū)動”的升級；同時通過與AI輔助診斷工具結(jié)合，更好地賦能基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)，提升對復(fù)雜糖尿病個體的診療能力，為患者提供更科學(xué)、及時的治療決策支持。

　　1型糖尿病和2型糖尿病的發(fā)病機(jī)制和治療方式截然不同。1型糖尿病是由自身免疫反應(yīng)引起的疾病，需要終身依賴外源胰島素注射治療。而2型糖尿病的主要病因則是胰島素抵抗或分泌不足，治療策略更為多樣，且有接近一半的短病程超重或肥胖2型糖尿病患者可在治療后達(dá)到有效緩解。

　　根據(jù)中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院團(tuán)隊(duì)前期大規(guī)模流行病學(xué)調(diào)查的結(jié)果，中國1型糖尿病患者近2/3是成人發(fā)病，約1/6合并超重或肥胖，且有約1/6并非急性起病。加之肥胖的流行，越來越多兒童青少年患上2型糖尿病，使傳統(tǒng)基于年齡和BMI等臨床表現(xiàn)的分型方法“失靈”。此外，約1/4的1型糖尿病患者在發(fā)病初期并不攜帶胰島自身抗體，進(jìn)一步加大診斷難度。

　　在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)快速發(fā)展的當(dāng)下，遺傳學(xué)研究正在為糖尿病的診斷提供新的解決方案。基于歐美人群的研究表明，1型糖尿病與2型糖尿病在遺傳背景上存在明顯差異�；�于此，科學(xué)家提出“遺傳風(fēng)險評分(GRS)”這一工具，通過整合多個與1型糖尿病相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)，對個體患病風(fēng)險進(jìn)行量化，從而輔助糖尿病的精確分型。

　　然而，這些評分模型大多來自歐洲人群，但其遺傳背景與中國人存在顯著差異。特別是對1型糖尿病貢獻(xiàn)最大的HLA區(qū)域多態(tài)性，中國人群與歐洲人差異很大，歐洲構(gòu)建的風(fēng)險位點(diǎn)在中國人群中可能并不敏感，甚至失去作用。于是，中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院國家代謝性疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心打造了一套專屬于中國人的遺傳“解鎖工具”。(完)